Chiny: Najmłodsza osoba zdiagnozowana z Alzheimerem. 19-latek musiał rzucić szkołę
19-latek z Chin został najmłodszym pacjentem na świecie, u którego prawdopodobnie zdiagnozowano chorobę Alzheimera. Nastolatek zapomina o wydarzeniach sprzed jednego dnia, nie pamięta miejsc, w których zostawia rzeczy osobiste.
Nastolatek przez dwa lata miał zaniki pamięci i problemy z koncentracją w szkole. Badający go lekarze stwierdzili, że spełnia kryteria diagnostyczne choroby Alzheimera, która najczęściej występuje u osób po 65. roku życia.
Rodzina 19-latka u nie miała historii choroby Alzheimera, a w dzieciństwie nie było żadnych oznak, że nastolatek może być szczególnie narażony na choroby neurologiczne. Opis jego przypadku szczegółowo określa wpływ, jaki zaczęły mieć na niego problemy z pamięcią na rok przed zdiagnozowaniem.
ZOBACZ: Jeden dawca, dwóch biorców. Pierwszy taki przeszczep wątroby w Polsce
"Nie mógł sobie przypomnieć wydarzeń sprzed zaledwie jednego dnia ani miejsc, w których znajdowały się jego rzeczy osobiste. Miał również trudności z czytaniem i reagowaniem. […] Nie pamiętał, czy jadł, czy nie […] Nie był w stanie ukończyć edukacji i musiał przerwać naukę w szkole średniej, mimo że osiągał ponadprzeciętne wyniki w nauce, zanim zaczął doświadczać znacznego pogorszenia funkcji poznawczych dwa lat wcześniej" - napisano w raporcie na temat stanu jego zdrowia, opublikowanym w "Journal of Alzheimer’s Disease".
Alzheimer a mutacja genetyczna
Choroba Alzheimera o wczesnym początku, występująca u osób poniżej 65. roku życia, stanowi około 5-10 proc. wszystkich przypadków. U najmłodszych pacjentów prawie zawsze winna jest mutacja genetyczna.
Naukowcy przeprowadzili sekwencjonowanie całego genomu 19-latka, potwierdzając, że nie ma dowodów na jakąkolwiek mutację genetyczną, która mogłaby wyjaśnić objawy w tak młodym wieku.
ZOBACZ: Wielka Brytania: Ciało 38-latki leżało przez trzy lata. Chorowała na schizofrenię
Testy poznawcze wykazały, że pamięć nastolatka była "znacząco osłabiona". Obrazowanie mózgu wykazało zmiany w hipokampie i płacie skroniowym, a próbki płynu mózgowo-rdzeniowego pacjenta miały podwyższone poziomy biomarkerów związanych z chorobą Alzheimera.
Testy nie wykazały za to obecności charakterystycznej blaszki białka amyloidu-β i splotów białka tau, które są charakterystyczne dla choroby Alzheimera w mózgu. Lekarze sprawdzają, dlaczego tak się dzieje. Podejrzewają, że wiek pacjenta mógł uchronić go przed nagromadzeniem się patologicznych białek.
Czytaj więcej