Ratunek dla około 50 dzieci rocznie. Minister zdecydował o badaniach na SMA
Każdy noworodek będzie badany pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni, czyli SMA - zdecydowało w czwartek Ministerstwo Zdrowia. W przypadku wykrycia choroby, dziecko będzie włączane w program leczenia przy użyciu nowoczesnych leków skutecznie zapobiegających wystąpieniu objawów. O takie badania walczyła m,in. Fundacja Polsat, która od lat wspiera leczenie i rehabilitację dzieci z SMA.
Rocznie w Polsce wykrywa się około 50 przypadków SMA u noworodków. Minister Adam Niedzielski w czwartek ogłosił zaktualizowany program badań przesiewowych noworodków na lata 2019–2022, w którym znajdzie się badanie w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni.
W ciągu najbliższych tygodni zostaną rozpisane przetargi na dostawę zestawów diagnostycznych, które pozwolą na przebadanie 141 tysięcy próbek w 2021 roku i 274 tysiące próbek w roku 2022. Rozstrzygnięcie przetargów ma nastąpić na przełomie marca i kwietnia.
ZOBACZ: Będą badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA. Jest zmiana decyzji
Następnie program będzie stopniowo rozszerzany na kolejne laboratoria i kolejne województwa Polski. W 2021 roku będą to: mazowieckie, lubelskie, łódzkie, podlaskie, warmińsko-mazurskie, zachodniopomorskie, pomorskie, kujawsko-pomorskie, lubuskie i wielkopolskie. Przed końcem 2022 roku rozszerzony program badań przesiewowych ma objąć cały kraj.
WIDEO: Ratunek dla około 50 dzieci rocznie. Każdy noworodek będzie badany na SMA
Niemowlęta, które otrzymają pozytywny wynik badania genetycznego, zostaną bezzwłocznie włączone do programu leczenia rdzeniowego zaniku mięśni, tak aby przy użyciu nowoczesnych leków skutecznie zapobiec wystąpieniu objawów SMA. Dzięki temu każdego roku przed ciężką chorobą zostanie w Polsce uratowanych co najmniej 50 dzieci.
Szansa na normalne życie
- SMA u nowo rozpoznanych pacjentów przestanie być chorobą tragiczną. Przestanie być chorobą, która zabiera sprawność i życie - mówiła dla "Wydarzeń" profesor Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Kliniki Neurologii WUM.
Wczesne wykrycie, jak podkreślają eksperci, pozwala całkowicie zatrzymać chorobę. - Daje nam to możliwość całkowitego zatrzymania postępu tej choroby, a zatem dania szansy dziecku na prawidłowy rozwój i prowadzenie normalnego życia - wyjaśniała profesor Katarzyna Kotulska-Jóźwiak kierownik kliniki Neurologii i Epileptologii z Centrum Zdrowia Dziecka.
ZOBACZ: Ogólnopolski Dzień Transplantacji z Fundacją Polsat
Rdzeniowy zanik mięśni, w skrócie SMA (ang. spinal muscular atrophy), to ciężka choroba z grupy schorzeń nerwowo-mięśniowych o podłożu genetycznym. Z powodu wady genetycznej u chorych obumierają neurony w rdzeniu kręgowym, odpowiadające za pracę mięśni, co stopniowo prowadzi do ich zaniku. Efekty terapii są tym lepsze, im wcześniej wykryje się chorobę.
SMA jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia, o ile nie wprowadzi się leczenia. Szacuje się, że w Polsce żyje około 850–900 chorych z SMA.
Czytaj więcej