Nowy projekt Fundacji Polsat. Powstaje Centrum Chorób Rzadkich
Fundacja Polsat buduje Centrum Chorób Rzadkich. Pomóc mogą też klienci sieci Plus, a Polkomtel dołoży drugie tyle, ile wpłacą. Choroby rzadkie, wbrew nazwie, występują w Polsce dość często. Według szacunków dotykają głównie dzieci. A chorzy zwykle mają słaby dostęp do opieki. Budowane Centrum Chorób Rzadkich przy Centrum Zdrowia Dziecka, ma to zmienić.
Lekarze, jak detektywi, przez pięć lat poszukiwali diagnozy u Mai. Została ona postawiona dzięki przypadkowemu spotkaniu z genetykiem na korytarzu szpitala.
- Tylko gdy podeszła do niej, pogłaskała po policzku, i ja mówię: pani doktor, może nam pani pomoże, bo ja już nie wiem, co mojemu dziecku jest, a chciałabym bardzo znać diagnozę. A ona mówi: tu ewidentnie jest zespół Mowata-Wilsona - opowiada Aneta Drapała.
ZOBACZ: Budowa Centrum Chorób Rzadkich. Fundacji Polsat pomoże sieć Plus
Badania były tylko formalnością. Wcześniej odwiedzili wielu specjalistów w różnych ośrodkach w Polsce.
- Pokonywaliśmy duże odległości. Jakby to wszystko było w jednym miejscu, byli wszyscy specjaliści, to dla rodzica duża pomoc - podkreśla Drapała.
Każdy może pomóc
Taka jest idea budowanego Centrum Chorób Rzadkich w Centrum Zdrowia Dziecka. To nowy projekt Fundacji Polsat.
- Będziemy chcieli usprawnić, poprawić, skoordynować lepiej opiekę nad pacjentami z chorobami rzadkimi - tłumaczy dr Marek Migdała.
W Polsce z chorobami rzadkimi zmagają się trzy miliony osób, aż 70 procent chorych to mali pacjenci.
- To przeszło 7 tysięcy znanych w tej chwili chorób i co chwilę dochodzą następne. Nasze możliwości diagnostyczne są coraz większe – mówi lekarz.
ZOBACZ: Będą badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA. Jest zmiana decyzji
Zbiórkę na budowę Centrum prowadzi operator sieci Plus. Każdy może pomóc i dorzucić swoją cegiełkę. Plus na rzecz budowy kliniki dołoży drugie tyle. Wszystkie potrzebne informacje są na stronie Fundacji Polsat.
Dzięki państwu to miejsce może zmienić się nie do poznania. Tu nie tylko będą stawione diagnozy.
- Dla tych pacjentów, którzy mają rozpoznanie, to ustalenie planu postępowania, ustalenie tego, czy jesteśmy w stanie wdrożyć leczenie, który zmieni przebieg tej rzadkiej choroby - zaznacza prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.
"Pacjent może prowadzić normalne życie"
Tak jest w przypadku fenyloketonurii czy rdzeniowego zaniku mięśni.
- Może być tak, że ten pacjent z takiego przedobjawowego, czyli tego, który zaraz zacznie chorować, zmieni się w bezobjawowego, czyli takiego, który będzie otrzymywał leczenie i to będzie jedyny objaw jego choroby. Będzie prowadził normalne, zdrowe życie - mówi Kotulska-Jóźwiak.
W zdecydowanej większości chorób rzadkich leków nie ma. Dla Mai też nie. 11-latka ma wadę serca, wzroku i padaczkę. Leczenie jest objawowe.
ZOBACZ: Rdzeniowy zanik mięśni da się zatrzymać. "Najważniejsza jest wczesna diagnoza"
Dziewczynka jest podopieczną Fundacji Polsat. Na szczęście rehabilitacja, która jest jedynym lekarstwem przynosi efekty.
- Maja do mnie podeszła i objęła całą sobą i jeszcze pocałowała mnie w policzek, tak że tak się wzruszyłam, że nie mogłam uwierzyć, że coś takiego mogło się stać - podkreśla mama dziewczynki.
Wcześniej najmniejszy dotyk sprawiał Mai ból.
