Będą badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA. Jest zmiana decyzji
Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji pozytywnie zaopiniował włączenie badania wykrywającego rdzeniowy zanik mięśni do narodowego programu badań przesiewowych u noworodków. W grudniu decyzja prezesa AOTMiT była negatywna. O dołączenie SMA do obowiązkowych badań przesiewowych zabiegała m.in. Fundacja Polsat.
Pod koniec grudnia AOTMiT wydał negatywną decyzję w tej sprawie. Nowa opinia datowana jest na 8 lutego.
"Po zapoznaniu się z opinią Rady Przejrzystości pozytywnie opiniuję zmianę projektu programu polityki zdrowotnej „Program badań przesiewowych noworodków w Rzeczpospolitej Polskiej na lata 2019-2022” polegającą na dodaniu do panelu badań przesiewowych badania w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni" - oświadczył prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji.
ZOBACZ: Rdzeniowy zanik mięśni da się zatrzymać. "Najważniejsza jest wczesna diagnoza"
"Rdzeniowy zanik mięśni jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną, w której przebiegu dochodzi do utraty motoneuronów rdzenia kręgowego, prowadzącej do osłabienia i zaniku mięśni, co prowadzi do trwałej niepełnosprawności. Diagnoza i wprowadzenie leczenia przed pojawieniem się objawów SMA są kluczowe dla maksymalizacji efektów leczenia, jednak wymagają objęcia badaniami przesiewowymi całej populacji noworodków" - napisano w uzasadnieniu.
Jak dodano, "przedstawiony projekt badań przesiewowych stanowić będzie istotny element procesu diagnostyczno-terapeutycznego i będzie wpływać na dalsze postępowanie z pacjentem. Istotnym jest, aby w modelu zintegrowanych badań przesiewowych, który wskutek realizacji programu zostanie opracowany, zaplanować dokładne monitorowanie szeroko zdefiniowanych zdarzeń następujących po diagnozie, czyli nie tylko zdarzeń medycznych, ale także ekonomicznych i społecznych. Oczekuje się, że w wieloletnim horyzoncie czasowym zmiana momentu diagnozy i zmiana modelu opieki nad chorym z SMA będzie mieć mierzalne skutki kliniczne, ekonomiczne i społeczne".
Badaniami zostaną objęte "wszystkie dzieci urodzone w Polsce, bez względu na narodowość opiekunów prawnych oraz status ubezpieczenia".
Jak poinformowano, "w zakresie badań przesiewowych w kierunku SMA zaplanowano stopniowe wdrażanie programu".
W 2021 r. ma zostać wykonanych 141 tys. badań (w województwach mazowieckim, lubelskim, łódzkim, podlaskim, warmińsko-mazurskim, zachodniopomorskim, pomorskim, kujawsko-pomorskim, lubuskim, wielkopolskim), a w 2022 liczba zaplanowanych badań to 274 tys.
Szybko podany lek daje szansę na normalne życie
Starania o włączenie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) do badań przesiewowych nowo narodzonych dzieci wspierała Fundacja Polsat. Wcześnie wykryta choroba genetyczna może być poddana skutecznemu, w pełni refundowanemu w Polsce leczeniu. Szybko podany lek daje dzieciom szansę na normalne życie i skuteczną walkę ze śmiertelną chorobą.
- SMA (ang. spinal muscular atrophy - red.), czyli rdzeniowy zanik mięśni jest to choroba genetyczna, która niszczy neurony zarówno w mózgu jak i w rdzeniu kręgowym, które są odpowiedzialne za ruchy naszych mięśni. Problemem jest to, że najczęściej brakuje tylko jednego genu, ale to już powoduje, że ten gen, który jest krytyczny dla produkcji białka niezbędnego dla życia komórek nerwowych powoduje brak tego białka. A kiedy go nie ma, komórka umiera, zaś wraz z nią umierają mięśnie - mówił w Polsat News prof. Paweł Januszewicz, konsultant medyczny Fundacji Polsat.
ZOBACZ: Fundacja Polsat zabiega o dołączenie SMA do obowiązkowych badań przesiewowych
Z kolei jak tłumaczyła Agnieszka Grzegorczyk, członek zarządu Fundacji Polsat, "jeżeli SMA będzie w panelu badań przesiewowych, o co walczą lekarze neurolodzy, społeczność SMA i na czym zależy także Fundacji Polsat, to wczesne podanie leku spowoduje, że te dzieci będą się mogły w miarę normalnie rozwijać".
- SMA nie powoduje żadnych zmian intelektualnych, to są na ogół bardzo inteligentne dzieci, zanikają im tylko mięśnie. Im wcześniej podany jest lek, tym wcześniej zmiany chorobowe mogą być zatrzymane - dodała.
WIDEO: Fundacja Polsat zabiegała o dołączenie SMA do pakietu obowiązkowych badań przesiewowych
Jak podkreśliła, o włączenie SMA do pakietu badań przesiewowych walczą osoby związane z Fundacją SMA , m.in. Kacper Ruciński, którego córka jest chora na rdzeniowy zanik mięśni, ale nie miała szansy na otrzymanie leku. Kacper Ruciński zabiega teraz o to, żeby inne dzieci w Polsce taką szanse otrzymały. Lek jest w naszym kraju refundowany dla każdego dziecka, dlatego wystarczy odpowiednio wcześnie znaleźć dotknięte chorobą dzieci.
- Teraz najważniejsze jest, aby SMA było w badaniach przesiewowych, bo im szybciej zdiagnozowane, tym szybciej podany lek - mówiła Agnieszka Grzegorczyk.
Czytaj więcej