Fundacja Polsat zabiega o dołączenie SMA do obowiązkowych badań przesiewowych
Fundacja Polsat wsparła starania o włączenie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) do badań przesiewowych nowo narodzonych dzieci. Wcześnie wykryta choroba genetyczna może być poddana skutecznemu, w pełni refundowanemu w Polsce leczeniu. Szybko podany lek daje dzieciom szansę na normalne życie i skuteczną walkę ze śmiertelną chorobą.
- SMA (ang. spinal muscular atrophy - red.), czyli rdzeniowy zanik mięśni jest to choroba genetyczna, która niszczy neurony zarówno w mózgu jak i w rdzeniu kręgowym, które są odpowiedzialne za ruchy naszych mięśni. Problemem jest to, że najczęściej brakuje tylko jednego genu, ale to już powoduje, że ten gen, który jest krytyczny dla produkcji białka niezbędnego dla życia komórek nerwowych powoduje brak tego białka. A kiedy go nie ma, komórka umiera, zaś wraz z nią umierają mięśnie - powiedział w Polsat News prof. Paweł Januszewicz, konsultant medyczny Fundacji Polsat.
Apel o włączenie SMA do badań przesiewowych
Fundacja Polsat wystosowała list popierający stanowisko Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych oraz Fundacji SMA, które dotyczy włączenia SMA do badań przesiewowych.
- Nasz ustrój jest tak zbudowany, że nasze nerwy, poprzez to, że ruszają mięśniami, również je odżywiają i powodują, że mięśnie rosną. Jest kilka typów tej choroby. Rokowanie na ogół jest niepewne, zwłaszcza w typie pierwszym, w którym zgon może nastąpić już około drugiego roku życia dziecka - podkreśla prof. Januszewicz.
Nieleczone SMA zagraża śmiercią dziecka, które jest dotknięte tą genetyczną chorobą.
- Jest lek, który jest skuteczny i zarejestrowany w Unii Europejskiej. Ten lek sprawia, że białko jest znowu produkowane w komórkach nerwowych i jeżeli jest podany wcześnie, dziecko ma szanse na pełny powrót do normalności. Ten lek, który jest dostępny w Polsce, jest w pełni refundowany i jest akceptowany na terenie naszego kraju i całej Wspólnoty - wyjaśnił prof. Januszewicz.
Jego zdaniem, aby terapia mogła skutecznie ratować chore dzieci, trzeba schorzenie wykryć odpowiednio wcześnie.
- Najważniejszą rzeczą w przyszłości byłyby badania przesiewowe, które wyłapywałyby odpowiednio wcześnie najmniejsze (chore - red.) dzieci. Te badania w kierunku chorób rzadkich, takich jak m.in. SMA, pozwoliłyby uchronić od nieszczęścia, jeżeli istnieje lek - stwierdził konsultant medyczny Fundacji Polsat.
Wczesne wykrycie to szansa dla dziecka
- Dołączenie SMA do badań przesiewowych jest bardzo ważne. SMA jest chorobą genetyczną i jeżeli w rodzinie nikt nie zachorował i nie było takich objawów, to pierwsze objawy u dziecka pojawiają się w szóstym, siódmym lub ósmym miesiącu życia. I to jest ten czas, w którym lek mógłby już działać - powiedziała Agnieszka Grzegorczyk, członek zarządu Fundacji Polsat.
Lekarze neurolodzy i środowisko rodzin chorujących na SMA walczą o to, aby u dzieci wykonywane były badania przesiewowe w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni.
- Jeżeli SMA będzie w panelu badań przesiewowych, o co walczą lekarze neurolodzy, społeczność SMA i na czym zależy także Fundacji Polsat, to wczesne podanie leku spowoduje, że te dzieci będą się mogły w miarę normalnie rozwijać. SMA nie powoduje żadnych zmian intelektualnych, to są na ogół bardzo inteligentne dzieci, zanikają im tylko mięśnie. Im wcześniej podany jest lek, tym wcześniej zmiany chorobowe mogą być zatrzymane - powiedziała Agnieszka Grzegorczyk.
Jak podkreśliła, o włączenie SMA do pakietu badań przesiewowych walczą osoby związane z Fundacją SMA , m.in. Kacper Ruciński, którego córka jest chora na rdzeniowy zanik mięśni, ale nie miała szansy na otrzymanie leku. Kacper Ruciński zabiega teraz o to, żeby inne dzieci w Polsce taką szanse otrzymały. Lek jest w naszym kraju refundowany dla każdego dziecka, dlatego wystarczy odpowiednio wcześnie znaleźć dotknięte chorobą dzieci.
- Teraz najważniejsze jest, aby SMA było w badaniach przesiewowych, bo im szybciej zdiagnozowane, tym szybciej podany lek - mówi Agnieszka Grzegorczyk.
WIDEO - Fundacja Polsat zabiega o dołączenie SMA do pakietu obowiązkowych badań przesiewowych
" Jak miałem dwa lata, to nic nie mogłem robić"
- Jestem rodzicem dziewczynki z rdzeniowym zanikiem mięśni. Doskonale rozumiem jak to jest kiedy lekarz mówidziecko jest chore i bdzie chore całe życie. Gdybym ja miał taką możliwość, żeby zbadać córkę i wdrożyć leczenie, to byłoby błogosławieństwem dla mnie i dla mojej rodziny. Kiedy moja córka rodziła się 11 lat temu nie było takiej możliwości Gdyby dzieciom wprowadzać leczenie zanim pojawią się objawy, byłyby uratowane. Gdyby w Polsce każdy noworodek był badany, to byłaby realizacja naszej misji, do czego dążymy od wielu lat - powiedział Kacper Ruciński.
- Jestem chory na SMA, nie chodzę. Bo mi zanikły mięśnie. Jak miałem dwa lata to nic nie mogłem robić, połykać, przekręcać głowy - mówi Oskar Małkowski, chłopiec chory na rdzeniowy zanik mięśni. Chora jest także jego siostra Zuzia.
- Miała tę szansę, że mogła dostać ten lek zanim wystąpiły objawy - powiedziała Monika Małkowska, matka dzieci.
- Zuzia dzięki temu, że dostała lekarstwo, to chodzi, biega, wszystko robi - mówi Oskar Małkowski.
- Patrząc na moje dzieci widzę, jak bardzo ważny jest wczesny dostęp do leczenia - powiedziała Monika Małkowska w Polsat News.
Więcej na temat rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w programie #JestesmyDlaDzieci w Polsat News w niedzielę o godz. 13:30 W "Wydarzeniach" w Polsacie i Polsat News w sobotę o godz. 18:50 materiał Magdaleny Hykawy o leczeniu choroby.
W 2020 roku Fundacja Polsat pomogła 1325 chorym dzieciom. Każdy może pomóc: www.fundacjapolsat.pl.
Czytaj więcej