Rdzeniowy zanik mięśni da się zatrzymać. "Najważniejsza jest wczesna diagnoza"
Do czasu wprowadzenia nowoczesnych metod opieki i leczenia farmakologicznego SMA (rdzeniowy zanik mięśni) było najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia. Od 2019 r. każde zdiagnozowane dziecko otrzymuje lek, który zatrzymuje rozwój choroby. Najważniejsza jest wczesna diagnoza. Fundacja Polsat chce, aby SMA zostało włączone do panelu badań przesiewowych.
SMA czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba z grupy schorzeń nerwowo-mięśniowych. Największe zagrożenia w przebiegu SMA, to osłabienie mięśni oddechowych, gardła i przełyku, tułowia, a także postępujące skrzywienie kręgosłupa. Choroba jest nieuleczalna, a do 2017 r. nie było na nią żadnego leku.
Od 2019 r. każde zdiagnozowane dziecko z SMA w Polsce otrzymuje refundowany lek nusinersen. Leczenie zatrzymuje rozwój choroby.
"Dziecko może normalnie żyć"
- Ważne jest, żeby ta diagnoza padała w Polsce i na świecie jak najwcześniej. Faktycznie jest to choroba, która postępuje, wyniszcza mięśnie i co najgroźniejsze - nie tylko mięśnie, które kojarzą nam się z układem kostno-szkieletowym, z poruszaniem się, ale także mięśnie, które odpowiadają za pracę naszych organów m.in. płuc - mówił w "Nowym Dniu z Polsat News" dziennikarz Polsat News Bartosz Kwiatek, prowadzący programu "Jesteśmy dla dzieci".
Do czasu wprowadzenia nowoczesnych metod opieki oddechowej i leczenia farmakologicznego SMA było najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia. Szacuje się, że obecnie w naszym kraju żyje około 800–1000 chorych na SMA, a co roku rodzi się około 40–50 chorych dzieci. SMA nie ma wpływu na rozwój poznawczy i intelektualny. Dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni są przeważnie bardzo inteligentne, pogodne i czerpią ogromną radość z życia.
- Podanie leku zaraz po urodzeniu, jeszcze przed wystąpieniem objawów, kiedy wiadomo, że dziecko choruje na SMA, daje możliwość zatrzymania choroby. Objawy w zasadzie się nie rozwijają, a dziecko może normalnie żyć w przeciwieństwie do tego, które lek otrzyma dużo później - mówił Kwiatek.
WIDEO: Bartosz Kwiatek i Agnieszka Grzegorczyk w Polsat News
"Przynajmniej Zosia miała szczęście"
W przypadku rodzeństwa - Oskara i Zosi - o przebiegu choroby decydował moment, w którym zaczęto stosować farmakoterapię. Gdy rodził się Oskar, lek nie był dostępny.
- Nie chodzę, bo zanikły mi mięśnie. Jak miałem dwa lata, to nie mogłem nic robić - nie mogłem połykać, nie mogłem przekręcać głowy. Po prostu nic - mówił chłopiec w materiale programu "Jesteśmy dla dzieci".
- Zosia też jest chora na SMA. Dostała wcześnie lek i dzięki temu chodzi. Przynajmniej Zosia miała szczęście - dodał chłopiec.
ZOBACZ: 3 tys. drukarek trafiło do szkół, szpitali i domów dziecka. Pomogły Fundacja Polsat i HP
Mama Zosi i Oskara Monika Małkowska przyznała, że gdy 7-miesięczna Zosia stanęła na własnych nogach, dla rodziców "był to szok".
- Niedowierzanie, że z taką chorobą, że ten lek jest tak skuteczny, że Zosia rozwija się totalnie jak dziecko zdrowe. Profesor powiedział, że on jest w stanie pokazać Zosię pediatrom i neurologom i żaden nie jest w stanie powiedzieć, że Zosia posiada jakiekolwiek symptomy, objawy rdzeniowego zaniku mięśni - mówiła Monika Małkowska.
Fundacja Polsat dofinansowuje rehabilitację
Farmakoterapia jest ważnym, ale nie jedynym elementem odpowiadającym za sukces leczenia w SMA. Niezbędna jest także opieka koordynowana. W rdzeniowym zaniku mięśni - chorobie, która dotyka wielu narządów i funkcji ciała - absolutnie niezbędna jest opieka wielospecjalistyczna jak i kosztowna rehabilitacja, którą dofinansowuje Fundacja Polsat.
- Dzięki wsparciu naszych widzów, Fundacja Polsat może dofinansowywać rehabilitację dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni. To też widać na przykładzie Zosi i Oskara. Jeżeli ten lek jest podany i jest prowadzona rehabilitacja, to każdy dzień tych dzieci może być lepszy - powiedziała Agnieszka Grzegorczyk, członek zarządu Fundacji Polsat.
- Oprócz tego, że ta rehabilitacja jest istotna, to dla Fundacji Polsat bardzo ważne jest, aby SMA zostało wprowadzone do panelu badań przesiewowych. Im wcześniej ten lek jest podany tym większe są efekty. Ten lek zatrzymuje rozwój choroby. Jeżeli w rodzinie nie ma żadnych objawów genetycznych i nikt nie wie, że dziecko może urodzić się z SMA, to pierwsze objawy pojawiają się w ciągu 6-8 miesięcy. Przez ten czas lek mógłby już być podany. Fundacja Polsat i Fundacja SMA walczą o to, by lek został wprowadzony do panelu badań przesiewowych - dodała Agnieszka Grzegorczyk.
- Kiedy moja córka rodziła się 11 lat temu nie było takiej możliwości. Gdyby dzieciom teraz wprowadzać leczenie, zanim pojawiłyby się objawy, byłyby kompletnie uratowane. Gdyby w Polsce każdy noworodek byłby diagnozowany i leczony, byłaby to realizacja misji, czegoś, do czego wszyscy dążymy od wielu lat - powiedział z kolei Kacper Ruciński z Fundacji SMA.
Więcej o skutecznym leczeniu nusinersenem dzieci chorych na SMA w niedzielę w programie "Jesteśmy dla dzieci", w Polsat News o godz. 13.30.
Czytaj więcej