Lekarka cierpi na rzadką chorobę. Bez leku, na który już jej nie stać, czeka ją śmierć

- Zuzia urodziła się jako moje pierwsze dziecko i była najzdrowszym z moich dzieci. Pływała, jeździła na łyżwach, na nartach, rowerze, wrotkach - opowiada Jolanta Fizia, matka 41-letniej obecnie Zuzanny.

Zaczęło się od bólu kolana

- Tak naprawdę wydawało mi się do okresu studiów, że jestem zupełnie zdrowa. Funkcjonowałam normalnie i uprawiałam naprawdę mnóstwo sportów. I coś się zaczęło dziać po studiach, w pierwszej pracy już tak naprawdę. Zaczęło się od bólu kolana, czyraków, których nie byłam w stanie wyleczyć. Prosiłam o pomoc, ale wydawało się, że to jest uraz sportowy - wspomina z kolei Zuzanna Fizia, lekarz specjalist z zakresu rehabilitacji medycznej

Ból stawów stawał się coraz silniejszy, a leczenie nie przynosiło rezultatów. Kiedy kobieta w końcu trafiła do szpitala, okazało się, że ból kolana to dopiero początek.

- Już ważyłam 49 kg i byłam naprawdę w ciężkim stanie. Okazało się, że problem jest dużo poważniejszy, że mam guza w płucu, że kolano to już jest coś wtórnego. Wtedy ruszyła cała diagnostyka - opowiada.

Operacja płuc

Pani Zuzanna przeszła operację płuc. Leczenie pooperacyjne nie przynosiło oczekiwanych rezultatów. Szukanie przez lekarzy powodów, dlaczego tak się dzieje, trwało bardzo długo. W końcu w 2017 roku usłyszała diagnozę.

- Pani doktor Zuzanna Fizia cierpi z powodu choroby należącej do grupy tzw. pierwotnych niedoborów odporności. Dany niedobór odporności ma podłoże genetyczne. To jest ultra rzadki niedobór odporności. Pani Zuzanna ze znanych mi osób jest pierwsza z tego typu niedoborem w Polsce - informuje prof. dr hab. n. med Maciej Siedlar, Konsultant Krajowy w Dziedzinie Immunologii Klinicznej.

- Najprościej mówiąc kontakt ze mną musi być tak jak z nowonarodzonym dzieckiem - mówi pani Zuzanna.

Ministerstwo odmawia

Jak wyjaśnia prof. Siedlar, zakażenia często kojarzą się z różnego rodzaju nieprzewidywalnymi albo trudno przewidywalnymi powikłaniami, które zagrażają życiu. - Podanie interferonu zabezpiecza, czy w dużej mierze zdejmuje ryzyko powstania w ogóle takiej infekcji. Pani Zuzanna powinna używać tego leku - dodaje.

Od ponad roku pani Zuzanna prosi Ministerstwo Zdrowia o dofinansowanie leku. Do tej pory zawsze dostawała decyzję odmowną. Do tej pory kupowała go sama, ale od dwóch tygodni już leku nie bierze, bo leczenie pochłonęło wszystkie jej oszczędności.

- Roczny koszt leczenia interferonem to ok. 120 tys. zł. Jest to kwota w skali budżetu (państwa) absolutnie niewielka, natomiast dla pani Zuzanny nie do przeskoczenia. Panią Zuzannę bez tego leczenia czeka niestety śmierć -  wyjaśnia Adrian Górecki ze Stowarzyszenia na Rzecz Osób z Niedoborami Odporności.

"Sprawa refundacji ponownie rozpatrywana"

Tłumaczy, że ministerstwo wydając decyzję odmowną wzięło pod uwagę rekomendację Agencji Oceny Technologii Medycznych, która negatywnie zarekomendowała to leczenie. Jedną z przeszkód było to, że w przypadku tego leku i choroby pani Zuzanny nie przeprowadzono odpowiednich randomizowanych badań.

- Niedobór odporności pani Zuzanny jest opisany w literaturze w kilku przypadkach. Nie jest absolutnie możliwe badanie prospektywne, randomizowane z lekami takimi czy innymi, w takiej grupie chorych. Oni są rozproszeni po całym świecie i to jest kilka osób - mówi prof. Maciej Siedlar.

Nikt z Agencji Oceny Technologii Medycznych i z Ministerstwa Zdrowia nie zdecydował się na rozmowę  z dziennikarzem "Interwencji". Redakcja otrzymała mailem oświadczenie, że sprawa refundacji leku jest ponownie rozpatrywana.

Pani Zuzanna pomimo pogarszającego się stanu zdrowia nadal pracuje. Sama z pensji nie da rady sfinansować kupna leku. - Pracuję w szpitalu na 3/5 etatu, czyli  trzy dni w tygodniu. Bardzo muszę uważać na infekcje. W pracy cały czas jestem w masce chirurgicznej. Lęk towarzyszy mi cały czas w życiu, bo gdziekolwiek bym nie poszła, to boję się, że się zarażę - mówi.

Reportaże dziennikarzy programu "Interwencja" dostępne są tutaj.